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Diversité de la prise en charge des enfants autistes
par ismano Jeu 7 Juin - 14:46
L’autisme est une maladie du développement caractérisée par un handicap dans l’interaction sociale et la communication et par un répertoire limité d’activités avec des conduites restrictives ou répétitives.
Les troubles du spectre autistique (TSA) incluent également le syndrome d’Asperger et certains troubles envahissants du développement non caractérisés, avec une grande variété de symptômes et de degrés de gravité. Les études en neurobiologie, pathologie, imagerie et génétique montrent des anomalies corticales affectant l’organisation synaptique et dendritique et la connectivité, influencées par des facteurs génétiques et environnementaux. Les anomalies de perception sensorielle constituent un problème important, les patients ayant à la fois des réponses exagérées, insuffisantes ou atypiques aux stimuli. Les anomalies du développement moteur et intellectuel sont fréquentes et compliquent la prise en charge. La prévalence des TSA est d’un enfant sur 100 à 150 et ils sont 4 fois plus fréquents chez les garçons que les filles. Outre au diagnostic positif et à la référence à une équipe spécialisée, les praticiens sont confrontés à des problèmes variés.
Identifier une éventuelle maladie sous-jacente et/ou associée est une démarche importante. Il est essentiel de dépister une dysmorphie, des anomalies cutanées et neurologiques. Un audiogramme est nécessaire en raison du retard du langage. L’évaluation génétique est capitale car le risque de récurrence dans une fratrie est augmenté de 15 à 20 fois, en comparaison de la population générale ; la concordance est ainsi de 60 %-90 % chez les jumeaux monozygotes contre 10 % pour les hétérozygotes. Les facteurs génétiques sont hétérogènes et non identifiés dans la majorité des cas. Une variété d’anomalies génétiques peut être en cause, microduplication ou délétion, anomalie chromosomique. De fait, le TSA peut nécessiter un caryotype haute résolution, une recherche d’un syndrome de l’X fragile. Outre ce dernier, une sclérose tubéreuse, une neurofibromatose, une délétion 22q11 et d’autres peuvent être en cause. Des étiologies acquises de TSA sont connues comme la fßtopathie alcoolique ou au valproate.
Des problèmes associés sont fréquents. L’épilepsie est présente prés d’une fois sur 2 en cas de déficit moteur ou intellectuel contre 8 % des cas en leur absence. Les indications d’un électroencéphalogramme et d’une IRM sont basées sur ces constatations. Le traitement de l’épilepsie repose sur les médicaments habituels, à la recherche de la dose minimale et en évitant les poly thérapies. Anorexie, refus sélectif, absence de goût viennent créer des déficits nutritionnels fréquents. Les autres problèmes sont digestifs (reflux gastro-œsophagien, constipation, douleurs abdominales), mictionnels et dentaires.
Il n’existe pas de traitement pharmacologique de l’autisme mais certains psychotropes peuvent être utiles en particulier dans les troubles du sommeil. Leur utilisation est limitée par leurs effets secondaires fréquents. Les parents ont souvent recours à des médecines complémentaires ou parallèles qu’il importe de ne pas condamner à condition qu’elles n’aient pas d’effets délétères.
Au total, en plus des traitements comportementaux et psychiatriques, les autres prises en charge sont souvent complexes.
Pr Jean-Jacques Baudon
Olivié H. : Clinical practice. The medical care of children with autism. Eur J Pediatr 2012;171:741-49
Les troubles du spectre autistique (TSA) incluent également le syndrome d’Asperger et certains troubles envahissants du développement non caractérisés, avec une grande variété de symptômes et de degrés de gravité. Les études en neurobiologie, pathologie, imagerie et génétique montrent des anomalies corticales affectant l’organisation synaptique et dendritique et la connectivité, influencées par des facteurs génétiques et environnementaux. Les anomalies de perception sensorielle constituent un problème important, les patients ayant à la fois des réponses exagérées, insuffisantes ou atypiques aux stimuli. Les anomalies du développement moteur et intellectuel sont fréquentes et compliquent la prise en charge. La prévalence des TSA est d’un enfant sur 100 à 150 et ils sont 4 fois plus fréquents chez les garçons que les filles. Outre au diagnostic positif et à la référence à une équipe spécialisée, les praticiens sont confrontés à des problèmes variés.
Identifier une éventuelle maladie sous-jacente et/ou associée est une démarche importante. Il est essentiel de dépister une dysmorphie, des anomalies cutanées et neurologiques. Un audiogramme est nécessaire en raison du retard du langage. L’évaluation génétique est capitale car le risque de récurrence dans une fratrie est augmenté de 15 à 20 fois, en comparaison de la population générale ; la concordance est ainsi de 60 %-90 % chez les jumeaux monozygotes contre 10 % pour les hétérozygotes. Les facteurs génétiques sont hétérogènes et non identifiés dans la majorité des cas. Une variété d’anomalies génétiques peut être en cause, microduplication ou délétion, anomalie chromosomique. De fait, le TSA peut nécessiter un caryotype haute résolution, une recherche d’un syndrome de l’X fragile. Outre ce dernier, une sclérose tubéreuse, une neurofibromatose, une délétion 22q11 et d’autres peuvent être en cause. Des étiologies acquises de TSA sont connues comme la fßtopathie alcoolique ou au valproate.
Des problèmes associés sont fréquents. L’épilepsie est présente prés d’une fois sur 2 en cas de déficit moteur ou intellectuel contre 8 % des cas en leur absence. Les indications d’un électroencéphalogramme et d’une IRM sont basées sur ces constatations. Le traitement de l’épilepsie repose sur les médicaments habituels, à la recherche de la dose minimale et en évitant les poly thérapies. Anorexie, refus sélectif, absence de goût viennent créer des déficits nutritionnels fréquents. Les autres problèmes sont digestifs (reflux gastro-œsophagien, constipation, douleurs abdominales), mictionnels et dentaires.
Il n’existe pas de traitement pharmacologique de l’autisme mais certains psychotropes peuvent être utiles en particulier dans les troubles du sommeil. Leur utilisation est limitée par leurs effets secondaires fréquents. Les parents ont souvent recours à des médecines complémentaires ou parallèles qu’il importe de ne pas condamner à condition qu’elles n’aient pas d’effets délétères.
Au total, en plus des traitements comportementaux et psychiatriques, les autres prises en charge sont souvent complexes.
Pr Jean-Jacques Baudon
Olivié H. : Clinical practice. The medical care of children with autism. Eur J Pediatr 2012;171:741-49
ismano- Membre Actif
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