Glycogénose CLASSIFICATION

par **Thénagesse** Mer 24 Juin - 17:48

salam alikoum

Glycogénose CLASSIFICATION

Les maladies suivantes font partie des glycogénoses :

Type I. La glycogénose 0 est le résultat d'une enzyme déficitaire : le glycogène synthétase-2. L'organe lésé dans ce cas est le foie. Le patient présente une hypoglycémie infantile, une hypercétonémie et une cétonurie.
Type I a). La maladie de Von Gierke (déficit en glucose-6-phosphate) est due à une enzyme déficitaire : le glucose-6-phosphatase. Les organes lésés sont le foie et le rein. Les patients présentent une hépatomégalie, un nanisme rénal, des épisodes d'hypoglycémie, une acidose hyperuricémique et une hyperlipidémie.

Type Ib). La glycogénose Ib). Au cours de cette affection, l'enzyme déficitaire est la GH glucose 6-phosphatase translocase. L'organe lésé est le foie. Les patients sont de petite taille et leur examen montre la présence d'une hépatomégalie, d'une hyperlipidémie, de xanthomes, de neutropénie et d'infections récurrentes.
Type II. La maladie de Pompe. Au cours de cette affection, l'enzyme déficitaire est l'alpha-1,4-glucosidase. Les organes concernés sont le foie, les muscles et les fibroblastes. Les patients atteints de la maladie de Pompe présentent les symptômes suivants : augmentation du volume du coeur peu après la naissance, infections respiratoires, baisse de la tonicité musculaire, augmentation du volume du foie, augmentation du volume de la langue. L'évolution est péjorative par atteinte cardiaque (asystolie).

Type III. La maladie de Forbes est le résultat d'une enzyme déficitaire : l'amylo 1,6-glucosidase (enzyme débranchante). Les organes lésés au cours de cette affection sont les muscles, le foie, les leucocytes avec glycogène anormal. Les patients, à l'instar de la maladie de von Gierke, présentent une hypercholestérolémie atténuée, une cétosurie atténuée et une hypertriglycéridémie atténuée.

Type III. La maladie de Cori. Au cours de cette affection, l'enzyme déficitaire est la même que dans la maladie de Forbes. Les symptômes sont identiques de ceux survenant au cours de la maladie de Forbes.

Type III. La dextrinose limite. Idem aux deux précédentes.

Type IV. La maladie d'Andersen. Au cours de cette affection, l'enzyme déficitaire est l'amylo-1,4-1,6-transglucosidase (enzyme branchante). L'ensemble de l'organisme est concerné. Les patients atteints de maladies d'Andersen présentent une hépatomégalie (augmentation de volume du foie), une splénomégalie (augmentation de volume de la rate), une cirrhose (perte de l'aspect normal des tissus constituant le foie), une myopathie (atteinte musculaire), une ascite (accumulation de liquide dans l'abdomen). L'évolution de la maladie d'Andersen est péjorative avant un an. Son diagnostic anténatal est possible.

Type IV. L'amylopectinose. Idem à la précédente.

Type V. La maladie de Mac Ardle. L'enzyme déficitaire au cours de cette affection est la phosphorylase musculaire. Les organes concernés sont les muscles et le coeur. Les symptômes apparaissent entre 10 et 20 ans. Il s'agit d'une fatigue, d'une faiblesse des muscles et une myoglobinurie.

Type VI. La maladie de Hers. Au cours de cette affection, l'enzyme déficitaire est la phosphorylase hépatique. L'organe lésé est le foie. Les symptômes sont les suivants : hépatomégalie apparaissant à l'adolescence, régression de cette hépatomégalie chez l'adulte.

Type VII. La maladie de Tarui. L'enzyme déficitaire est la phosphofructokinase. L'organe lésé est le muscle. Les symptômes sont : une fatigabilité, des crampes musculaires et une myoglobinurie.
TypeVIII. La glycogénose hépatique lié au chromosome X. Au cours de cette affection, l'enzyme déficitaire est la phosphorylase-kinase hépatique. Les organes concernés sont le foie, les globules rouges et les leucocytes. Le patient présente, à l'instar du type 6, les mêmes symptômes. Il est possible de différencier ces deux infections par l'identification de l'enzyme à l'intérieur du tissu hépatique (le foie) ou les leucocytes.
Les symptômes survenant au cours de la glycogénose sont liés à ce que l'on appelle la thésaurismose du glycogène, c'est-à-dire l'accumulation de glycogène. La glycogénose peut également être le résultat d'une accumulation des métabolites (produits provenant de la dégradation du glycogène) intermédiaire provoquant alors essentiellement des troubles hépatiques (concernant le foie), dans les types I, III, IV et VI.

par **Thénagesse** Mer 24 Juin - 18:20

suite :

SymptômesLa gycogénose concerne différents organes et se manifeste par une augmentation :

Du taux des lipides.
Du taux de l’acide urique.
Du taux de l’acidité du sang.

On constate d'autre part :

Une baisse fréquente du taux de sucre dans le sang.
Une augmentation de volume de plusieurs organes.
Une fatigue importante.
Une myoglobinurie (présence d’une protéine d’origine musculaire dans les urines).
Une dégénérescence du foie.
Une macroglossie (grosse langue).
Des infections respiratoires.
Un nanisme.
Une obésité du visage et du tronc.
Un appétit excessif.

par **Thénagesse** Mer 24 Juin - 18:22

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Examen médicalEn obtient la confirmation du diagnostic par la biopsie et la démonstration du déficit en enzyme.

L'I.R.M. (imagerie par résonance magnétique) permet également de visualiser les dépôts de glycogène ou des métabolites. Le terme métabolite désigne la substance qui se constitue au cours du métabolisme (la transformation, l'utilisation par l'organisme) d'une autre substance.