Maladies génétiques

par biofella Mar 12 Mai - 12:24

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DÉFICIT IMMUNITAIRE PRIMITIF

Les Déficits Immunitaires Primitifs (DIP) constituent un ensemble hétérogène d'affections caractérisées par une insuffisance primitive des moyens de défense contre les micro-organismes. Ils regroupent actuellement environ 100 maladies héréditaires différentes et peuvent être scindés en quatre groupes :
1. Les Déficits de l'Immunité Humorale (DIH) qui représentent 70% des DIP,
2. Les Déficits de l'Immunité Cellulaire (DIC) qui en représentent 15 %,
3. Les Déficits de l'Immunité Non Spécifique (DINS) (cellules phagocytaires et complément)
4. Les déficits immunitaires associés à d'autres affections.
Les DIP sont des maladies rares : 1 cas pour 5 000 naissances. Le traitement repose essentiellement sur l'antibioprophylaxie continue, la substitution en immunoglobulines intraveineuses et, dans les cas graves, sur la thérapie cellulaire (greffe de cellules souches hématopoïétiques).

Diagnostic positif :

Les infections à répétition constituent le principal mode de révélation des DIP. Ces infections sont d'autant plus évocatrices que :
elles ne restent pas limitées à un seul organe,
elles persistent ou récidivent,
elles ne répondent pas comme prévu aux antibiotiques,
elles sont dues à des germes inhabituels ou opportunistes,
elles surviennent chez des patients issus de mariage consanguin avec, parfois, des cas similaires ou des décès en bas âge dans la famille.
Par ailleurs, comme le système immunitaire est responsable de la reconnaissance du soi, de la surveillance de la transformation maligne des cellules, et de l'élimination des allergènes, les DIP peuvent s'associer ou se révéler par des affections auto-immunes, des cancers (10 à 200 fois plus fréquents que dans la population normale) et de l'allergie.

Diagnostic différentiel :
Les infections à répétition touchant essentiellement la sphère ORL et/ou l'appareil broncho-pulmonaire sont considérées comme normales en deçà du cinquième épisode au cours de la même année en cas de rhino-pharyngites, du troisième épisode en cas d'otites et du deuxième épisode en cas de pneumonie.

Ces étiologies seront discutées en premier mais un interrogatoire minutieux et répété associé à un examen clinique complet permettent généralement :
de réunir les éléments anamnestiques et cliniques de ces diagnostics différentiels, avec parfois un bilan spécifique d'une affection : test à la sueur, TOGD, biopsie cutanée ou de la muqueuse respiratoire, …
ou de retrouver les particularités des infections au cours des DIP (voir diagnostic positif) D'autre part, les déficits immunitaires acquis d'origine virale (VIH, rougeole) ou secondaire à une hémopathie maligne ou à une chimiothérapie sont facilement éliminés.

par zikos Dim 21 Juin - 18:42

MERCI BIOFELLA

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