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Message par ismano le Sam 13 Aoû - 8:45

Sous le terme d’ichtyose ou de bébé Harlequin, on décrit la survenue, heureusement exceptionnelle, d’une ichtyose congénitale majeure responsable d’un aspect généralisé d’une peau cartonnée et fissuraire chez les nouveau-nés atteints. On observe, dans ce contexte d’ichtyose sévère, des ectropions, des éclabions bilatéraux et un aspect déformé du nez et des oreilles. La mort survient le plus souvent dans les 1ères semaines de vie par surinfection à point de départ cutané et/ ou dans un contexte de déshydratation hypernatrémique. Les mutations pour la protéine d’un gène transporteur ABCA 12 ont été identifiées au sein des kératinocytes de la partie superficielle de l’épiderme de certains enfants atteints. Dans cette importante série de 45 cas, la mutation a été observée dans 38 cas et 44% des enfants sont décédés entre 1 jour et 52 jours de vie.

Quand ces enfants survivent à la période néonatale, l’évolution est émaillée de problèmes multiples concernant bien entendu la peau et les phanères mais également les yeux du fait des anomalies déjà décrites. Sur le plan gastro-intestinal, des problèmes de dénutrition ont été rapportés malgré une supplémentation hypercalorique. Des complications ostéo-articulaires sont également observées ainsi que d’autres anomalies communes à toutes les ichtyoses de la période néonatale comme des déshydratations hypernatrémiques sévères.

La mutation ABCA 12 a été observée chez 38 des 45 patients et tous les patients homozygotes pour cette mutation sont morts.

Cette importante série d’un syndrome rare vient tempérer sa réputation d’être constamment mortelle et permet d’insister sur la prise en charge pluridisciplinaire des enfants atteints dès la naissance.


Dr Patrice Plantin

Rajpopat S et coll. Harlequin ichthyosis: a review of clinical and molecular findings in 45 cases. Arch Dermatol 2011;147:681-86
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