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Une anémie aplasique néonatale par syndrome de Pearson

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Message par dr.bochra le Jeu 26 Nov - 17:26

Dés la naissance, ce garçon né à terme a présenté une pâleur importante, une hépatomégalie, une hyporéactivité et une hypotonie. Les parents, sans antécédents familiaux notables, n’étaient pas consanguins. La grossesse avait été normale jusqu’à l’apparition d’une pré-éclampsie ayant motivé une césarienne ; l’Apgar était à 6/7/8 et il y avait un retard de croissance intra-utérin : poids 2 360g, taille 47cm et périmètre crânien 35,5cm. Les examens montraient une anémie microcytaire arégénérative (hémoglobine 2,9g%) et une acidose lactique sévère (14 mmol/l) . L’échocardiographie révélait des signes d’hypoxie ante natale chronique. Après transfusion, bicarbonates et intubation, son état s’est stabilisé et l’extubation a pu avoir lieu. Cependant l’acidose lactique et l’anémie ont persisté avec thrombopénie 48 G/l (Nle 150-350). Parallèlement, l’examen neurologique est resté anormal avec des troubles de la déglutition. L’IRM n’a révélé ni malformation cérébrale ni hémorragie mais en T2 une augmentation de densité de la substance blanche périventriculaire et en T1 une myélinisation incomplète de la capsule interne. La spectroscopie a démontré une augmentation isolée du pic de lactate dans la substance blanche postérieure. Une transfusion fœto-maternelle, une hémoglobinopathie, une anémie hémolytique et infection materno-transmise ont été exclues.

Les métabolites urinaires du cycle de Krebs étaient élevés. Le taux des lactates dans le LCR était très pathologique : 5,53 mmol/l (Nle <1,Cool. La ponction médullaire a montré une anémie sidéroblastique avec des érythroblastes vacuolés, très évocateurs de syndrome de Pearson, confirmé par l’étude en Southern blot de l’ADN mitochondrial qui a objectivé une délétion de 4,7 Kb dans les leucocytes centraux et périphériques. A 1 mois, une leucopénie est apparue et l’enfant a souffert d’infections multiples. L’examen neurologique est resté très perturbé. L’acidose lactique chronique a nécessité un traitement par bicarbonates. L’insuffisance pancréatique externe s’est manifestée par une diarrhée chronique et une hypotrophie. L’enfant est décédé à 18 mois malgré des transfusions multiples.

Le syndrome de Pearson est une maladie mitochondriale, multiviscérale, atteignant en premier la moelle et le pancréas. Elle est diagnostiquée habituellement dans les premiers mois, devant une pancytopénie, une diarrhée chronique et une acidose lactique. Le phénotype est déterminé par la distribution tissulaire et la proportion relative d’ADN mitochondrial anormal exprimé. Cette disparité explique la variabilité d’évolution avec une atteinte neurologique plus ou moins précoce.




Pr Jean-Jacques Baudon

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Message par ELECTROCHOC le Jeu 26 Nov - 23:16

merci bochra pour ce topo interessant ! c'est nouveau tous ça pour moi Arrow Arrow
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Message par Thénagesse le Jeu 26 Nov - 23:54

salam alikoum

merci bcp ma soeur , jazaki Allah koul khir
( j'ai apris une bonne chose ce soir grace a toi merci )

good

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