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Les syndromes d'Ehlers-Danlos

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Les syndromes d'Ehlers-Danlos

Message par sabra le Lun 14 Sep - 19:29

Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) forment un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une hyperlaxité articulaire, une hyperélasticité cutanée et une fragilité tissulaire. Le SED de type dermatosparaxis (correspondant à l'ancien SED de type VIIC) est caractérisé par une fragilité cutanée extrême, un aspect hyperlaxe de la peau et des ecchymoses cutanées. La peau du visage présente de nombreux plis comme dans le syndrome de cutis laxa. Des hernies ombilicale ou inguinale sont également décrites. Le dermatosparaxis est une maladie extrêmement rare, dont peu de cas ont été rapportés. Cette affection se transmet sur le mode autosomique récessif. Elle est due à un déficit enzymatique en procollagène I N-terminal peptidase, résultant en une anomalie de la maturation des pro-chaînes alpha1(I) et alpha2(I) du collagène de type I avec défaut de clivage du propeptide amino-terminal. Le gène en cause est le gène ADAMTS2 localisé en 5q23. La mutation Q225X a été identifiée à l'état homozygote dans 80% des cas étudiés en biologie moléculaire. Aucun traitement spécifique n'est disponible. La prise en charge symptomatique doit être assurée en centre spécialisé.

sabra
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Re: Les syndromes d'Ehlers-Danlos

Message par cirta le Mar 15 Sep - 8:56

tres bien sabra merci bcp

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