Partenariat Doc DZ



Qui est en ligne ?
Il y a en tout 6 utilisateurs en ligne :: 0 Enregistré, 0 Invisible et 6 Invités :: 1 Moteur de recherche

Aucun

Le record du nombre d'utilisateurs en ligne est de 251 le Mar 26 Mar - 19:40
Derniers sujets

Les syndromes d'Ehlers-Danlos

Voir le sujet précédent Voir le sujet suivant Aller en bas

Les syndromes d'Ehlers-Danlos

Message par sabra le Lun 14 Sep - 19:29

Les syndromes d'Ehlers-Danlos (SED) forment un groupe hétérogène de maladies héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par une hyperlaxité articulaire, une hyperélasticité cutanée et une fragilité tissulaire. Le SED de type dermatosparaxis (correspondant à l'ancien SED de type VIIC) est caractérisé par une fragilité cutanée extrême, un aspect hyperlaxe de la peau et des ecchymoses cutanées. La peau du visage présente de nombreux plis comme dans le syndrome de cutis laxa. Des hernies ombilicale ou inguinale sont également décrites. Le dermatosparaxis est une maladie extrêmement rare, dont peu de cas ont été rapportés. Cette affection se transmet sur le mode autosomique récessif. Elle est due à un déficit enzymatique en procollagène I N-terminal peptidase, résultant en une anomalie de la maturation des pro-chaînes alpha1(I) et alpha2(I) du collagène de type I avec défaut de clivage du propeptide amino-terminal. Le gène en cause est le gène ADAMTS2 localisé en 5q23. La mutation Q225X a été identifiée à l'état homozygote dans 80% des cas étudiés en biologie moléculaire. Aucun traitement spécifique n'est disponible. La prise en charge symptomatique doit être assurée en centre spécialisé.

sabra
Membre Actif
Membre Actif

Messages : 179
inscrit(e) le: : 25/08/2009
Localisation : HERE

Revenir en haut Aller en bas

Re: Les syndromes d'Ehlers-Danlos

Message par cirta le Mar 15 Sep - 8:56

tres bien sabra merci bcp

_________________
"Deux choses sont infinies : l'Univers et la bêtise humaine. Mais je ne suis pas sûr de ce que j'affirme en ce qui concerne l'Univers".
A. Einstein
Merci, de rien, au r'voir messieurs dames

cirta
Super Moderateur
Super Moderateur

Messages : 1281
inscrit(e) le: : 27/04/2009
Localisation : .

Revenir en haut Aller en bas

Voir le sujet précédent Voir le sujet suivant Revenir en haut

- Sujets similaires

 
Permission de ce forum:
Vous ne pouvez pas répondre aux sujets dans ce forum